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孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎

日期:2021-11-23 17:14:39

上呼吸道阻塞,孩子會有呼吸困難的表現(xiàn),那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?

孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎 

孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?

老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關(guān),要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn),比如:

耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;

外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);

行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);

運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;

神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);

關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。

罕見病黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。

因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。

所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療。患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。

通過閱讀上文,想必大家對于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎”都有所了解了,如果發(fā)現(xiàn)孩子有呼吸困難等呼吸道阻塞的癥狀表現(xiàn)建議及時(shí)就診,以明確是否是罕見病導(dǎo)致的。

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