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寶寶肝大是怎么回事,是罕見病嗎
日期:2021-11-13 23:20:23
寶寶生病時媽心情都是又心疼又難過的,畢竟是十月懷胎掉下來的肉,生病自然會牽動著媽心,作為人體內(nèi)最大的實質(zhì)性臟器和消化腺的肝臟,在承擔(dān)著物質(zhì)代謝、解毒和轉(zhuǎn)化功能的同時,也是會因為一些因素導(dǎo)致異常出現(xiàn)的,比如肝臟腫大,那么寶寶肝大是怎么回事,會是罕見病嗎?
肝臟是我們?nèi)梭w內(nèi)部唯一可以再生的器官,它的代償能力是所有內(nèi)臟器官中最強大的存在,它承擔(dān)的工作也是最多最為復(fù)雜的。同時,其還沒有末梢神經(jīng)分布,它就在你體內(nèi)默默無聞的工作,就算是出現(xiàn)了疾病,也輕易不會抱病喊痛。
因為孩子生長迅速,代謝旺盛,血容量相對多于成人,肝臟是合成,分解和代謝過程的重要器官,因此兒童肝臟的工作負擔(dān)較重,肝臟的體積相對較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,常常在右肋緣下可以觸及到的,當然所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米,如果超過這個范圍那么就要考慮相關(guān)的疾病因素了。
寶寶肝大是怎么回事,是罕見病嗎?
如果在生活中寶寶肝大的同時還伴有其他的異常表現(xiàn),比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關(guān)節(jié) 攣縮、疝氣、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,這些表現(xiàn)都高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,一般可以去醫(yī)院通過尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學(xué)檢測,若結(jié)果為陽性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀家長朋友要提高警惕。
黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。
患兒出生時多表現(xiàn)正常,隨年齡的增長癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累, 當累及到消化系統(tǒng)時多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒還會伴有臍疝、腹疝,手術(shù)后易復(fù)發(fā)的表現(xiàn)。
黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預(yù)后。
寶寶肝大是怎么回事,是罕見病嗎?通過上文的講解,想必大家都已經(jīng)知道答案了,寶寶因為年紀小很多時候身體出現(xiàn)異常不會表達,只能通過哭鬧來表現(xiàn),這就需要我們家長朋友注意孩子的情緒變化,如果出現(xiàn)罕見病的相關(guān)癥狀建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。及時發(fā)現(xiàn)問題并解決問題,才能避免更嚴重的問題出現(xiàn)。
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