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兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎
日期:2021-11-23 11:46:00
兒童與成人不同,一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,一般在右肋緣下可以觸及到,當然不會超過右肋緣下2厘米。如果超過這個范圍的話與疾病因素的關系較密切,那么兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?
肝臟是人體的重要器官,小兒腸壁較薄,腹肌張力較弱,所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟,如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置,如果是超過這個范圍可能是肝大的表現(xiàn)。
兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?
如果您家孩子不僅肝大,還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短,鼻梁扁平,臉很平豐滿、紅潤的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密;爪形手、聽力減退、反復的中耳炎以及反復的疝氣出現(xiàn);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史,那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。
黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。
黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開。明顯的眼眶上脊,下顎寬大。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出。整個人生階段,頭圍都很大。患者的身高在嬰幼兒時期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開始落后于同齡孩子?;颊哂捎陉P節(jié)攣縮導致行動受到限制。由于關節(jié)僵硬,腳后跟緊,黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。
黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。
所以兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?上文已經(jīng)給出了比較詳細的解答,對于黏多糖貯積癥2型這一罕見病,發(fā)病率約占所有黏多糖貯積癥的一半,酶替代療法是標準的治療方法,家長如果在生活中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述的相關癥狀要及早治療。
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