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孩子頭大濃眉大眼是怎么回事,是罕見病嗎
日期:2021-11-13 23:07:13
頭大濃眉大眼的寶寶誰不愛,眼睛有神,眉毛也好看的寶寶外出都是焦點,然而這樣的寶寶怎么也會和罕見病扯上了關(guān)系,那么孩子頭大濃眉大眼是怎么回事,真是罕見病嗎?
孩子頭大濃眉大眼是福相?先別高興,可能是罕見病
如果您家孩子有頭大濃眉大眼的同時,生活中同時有以下這些異常表現(xiàn),比如:
耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;
外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);
行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);
運動:運動障礙;
神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);
關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。
那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型可以通過去醫(yī)院進行尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,若結(jié)果為陽性,則可確診。
黏多糖貯積癥2型的患兒被人們親切的成為“黏寶寶”,患有罕見病黏多糖貯積癥Ⅱ型的寶寶就沒有那么幸運,雖然在一段時期之內(nèi)會和其他孩子一樣發(fā)育。但是,隨著體內(nèi)未被分解的黏多糖漸漸積蓄,在一定時期開始是會影響到發(fā)育的,比如會出現(xiàn)頭大濃眉大眼的表現(xiàn),所以孩子頭大濃眉大眼是怎么回事你還不清楚嗎?
黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種,是由于人體細胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。
黏多糖貯積癥Ⅱ型的致殘率較高,而且是黏多糖貯積癥中最常見的類型,約占所有黏多糖貯積癥的一半,所以其確診和治療都是很重要的,近幾年我國在這一疾病的治療和診斷方面確有提升。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。
孩子頭大濃眉大眼是怎么回事,是罕見病嗎就介紹到這里了,確定是否是黏多糖貯積癥2型,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。最后希望所有寶寶都能健康,畢竟健康才是真正的有福氣。
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